更新日志

全外显子CNV检测算法升级

此次更新引入latent variable对测序深度进行校正，消除由批次差异和实验操作带来的系统性偏差，然后用HMM进行CNV检测。更新后Seqmax可以检测单个外显子水平的CNV，在模拟数据中灵敏性大于90%。CNV可视化中加入参照样本，可以直观展示测试样本的深度变化和拷贝数变化。

遗传分析结果添加变异列表

遗传分析结果页面添加变异列表，包含过滤后进行遗传分析的所有变异。在变异列表上用户可以手动筛选不符合显性或者隐性遗传模式的特殊致病变异（不完全外显、X非随机失活和双基因等特殊情况）。

全外显子分析添加VCF支持

支持从VCF文件进行全外显子数据分析，VCF文件的基因组版本可以是hg19或hg38。如果是家系或者trio样本，建议在变异检测时采用多样本变异检测流程。注意：用VCF文件做分析时无法做CNV检测，建议用FQ文件做全外显子数据分析。

优化数据质控标准

此次更新将每个质控项的结果判定为Good/Bad/Failed三级，质控的最终结果判定为通过或不通过。如果一个数据有一个质控项为Failed或两个质控项（含两个）为Bad时，质控结果判定为不通过。

报告升级

此次更新中对报告模板进行了升级，将表型相关的变异细分为两类：第一类是能解释患者临床表型的变异，第二类是与患者表型相关的其他变异。如果一个变异属于第一类，可以在临床报告页面把Is causative设置成‘是’，否则设置成‘否’。

添加CNVseq数据分析（beta版本）

此次更新中添加了CNVseq数据分析功能。在小样本量测试中Seqmax的CNVseq数据分析方法有很高的准确性，但由于没有经过大量阳性样本的验证，请谨慎使用。我们计划在完成大量阳性样本验证后推出正式版本。

其他更新

1. 账户分析设置中去除了质控设置功能；
2. 去除外显子分析中的遗传病风险预测模块等。

启用全新的口号和logo

Seqmax的口号是“多确诊一个病人”。我们希望通过不断完善分析算法、流程和知识库，把Seqmax打造成一个临床级的遗传病基因数据分析解读平台，帮助临床基因检测实验室快速确定病人的致病基因和致病变异，从而在基因水平上对病人做出准确诊断。

变异注释优化

去除由于read-through基因和anti-sense基因等原因造成的冗余变异注释。添加了OffTarget标签，标记目标区域外的变异。

知识库更新

Seqmax内置的变异临床解读知识库正式命名为CROG。此次ClinVar数据库更新了版本（2018-08-06 发布），OMIM数据库也更新了版本（2018-08-16发布）。

报告优化

报告生成页面添加了基因的遗传模式选择功能；报告的结果解读部分添加了分析总结，更明确地展示分析结论。例如：“L1CAM基因是X连锁脑积水综合征（X-linked hydrocephalus syndrome）的致病基因，遗传模式是X连锁隐性。患者的表型和X连锁脑积水综合征的临床特征吻合（可补充详细描述吻合的具体情况）。此次检测在患者L1CAM基因中检测出一个半合子的致病变异，符合X连锁隐性遗传模式，因此患者可能是L1CAM基因导致的X连锁脑积水综合征。”

支持BGI测序仪数据分析

通过专门优化，Seqmax现在可以完美支持BGI测序仪的数据分析。BGI的全外捕获试剂盒（BGI Exome V4）已经添加到试剂盒选项中。

添加自动更新设置

添加了自动更新设置功能，用户可以自己设置分析更新的条件。Seqmax默认在分析流程或知识库更新后自动对所有分析进行更新。用户可设置只对特定的分析进行更新（比如只更新阴性结果样本）。

其他更新

1. 修复了一些特殊情况下丢失插入缺失型的新发突变的错误；
2. 添加致病变异和遗传分析结果下载功能；
3. 分析列表中添加了“分析结论”和“致病基因”两列，方便用户快速查找分析结果；
4. 优化重新分析功能，时间比原来节省50%以上。

完善了重新分析功能

可以在分析首页修改分析参数，然后对数据进行重新分析。此次更新后支持对变异检测区域进行扩展，除捕获探针覆盖的区域外，还可以包含所有蛋白编码区，以及内含子两端各30bp；支持修改遗传分析时的变异过滤条件，包括变异的群体频率、变异的有害性和变异在内含子中的位置等。

完善了基因页面

在基因页面添加了基因的HPO表型和GHR基因描述，优化了页面设计。

完善了帮助中心

1. 添加了遗传分析方法说明文档，详细说明了按照显性、隐性纯合和复合杂合三种遗传模型筛选变异的条件。对于X染色体，按照男女性别不同，对PAR区域和非PAR区域进行了单独的筛选；
2. 添加了新发变异（de novo突变）检测方法说明文档。

添加了分析分享邮件通知

在把分析分享给他人时会同时发送邮件提醒。

其他更新

1. GeneView页面更改为遗传病风险；
2. 家系分析和trio分析时变异的基因型提示框增加了所有样本的测序深度信息；
3. Trio分析时新发突变页面从遗传分析移动到了二级导航；
4. 添加了在线技术支持。

文件上传支持断点续传

文件上传增加了断点续传功能，数据上传失败不再需要从头开始上传。

完善了数据分析

1. 分析首页添加了分析小结，方便用户查看主要分析结果；
2. 单个分析可以单独设定分析参数，不影响其他分析；
3. 全外显子数据分析扩大了变异检测区域，添加了没有探针覆盖的蛋白编码区；
4. 全外显子数据分析添加了GeneView页面，给出了单个基因的覆盖度信息。

完善了临床报告

1. 添加了报告意外发现选项；
2. 添加了Word版的临床报告，下载报告后可以用Word软件直接编辑。

其他更新

1. 分析分享功能完善；
2. 账号设置页面完善；
3. UI全面优化，改进用户操作体验；
4. 帮助文档完善，添加了单样本全外显子分析指南等新文档。